“Sindromi”

L’intersessualità è un termine ombrello che si coniuga in esperienze talvolta molto diverse tra di loro. Se una persona è stata medicalizzata, le è stata assegnata una sindrome che tenta di spiegare come la sua biologia diverga della norma. In queste definizioni l’attenzione medica è rivolta soprattutto al genere da assegnare alla nascita e alla forma dei genitali, attraverso uno studio dei cromosomi, dei marker genetici, delle gonadi, degli ormoni, degli organi riproduttivi, dei genitali e delle caratteristiche secondarie del sesso. Queste definizioni possono tralasciare il rispetto per la varietà biografica dell’individuo, e spesso, a livello di ricerca medica, manca anche attenzione al complessivo stato di salute della persona. Tuttavia, la sindrome assegnata alla persona medicalizzata avrà un enorme impatto su come si sviluppa la medicalizzazione che subisce.

 

Tra le Forme di DSD/Intersessualità più comuni

Sindrome di Turner (TS)

La Sindrome di Turner (TS) è una condizione cromosomica che descrive ragazze e donne con caratteristiche comuni causate dall’assenza completa o parziale del secondo cromosoma sessuale. La TS si verifica in circa 1 donna ogni 2.000 nate vive e in circa il 10% degli aborti spontanei. A livello di base, il materiale genetico mancante ostacola che il corpo matura, ma la TS è variabile e nessuna persona ha la stessa forma di sindrome. I segni clinici sono eterogenei e le anomalie fisiche tipiche sono spesso sfumate o assenti. Diversi problemi medici si verificano più frequentemente in soggetti con TS, ma queste condizioni sono di solito gestite con successo con una buona assistenza medica. Le condizioni che potrebbero presentarsi, che possono essere gestite tramite farmaci o altre terapie, comprendono bassa statura, mancanza di estrogeni, ipertensione, perdita dell’udito, occhio pigro, obesità, diabete, anomalie del tratto urinario, disfunzione della tiroide e problemi ortopedici. I trattamenti possono includere la terapia del linfedema, la terapia occupazionale, la logopedia per le bambine, la formazione delle competenze sociali, gli adeguamenti dietetici per alcuni sintomi di TS. Le persone con la TS sono di intelligenza normale con la stessa varianza della popolazione generale. Tuttavia, alcune hanno difficoltà con l’elaborazione spazio-temporale, la memoria verbale e l’attenzione.
Per quanto poco conosciuta, la TS è una delle condizioni ricercate con gli esami genetici prenatali (amnio e villocentesi), perciò senza un’adeguata comunicazione le donne tendono ad abortire quando viene scoperta ed è consigliato parlare con una persona o associazione direttamente interessata nel percorso di valutazione della interruzione di gravidanza.

Sindrome di Klinefelter (KS)

La Sindrome di Klinefelter (SK) è identificata da un’anomalia cromosomica in cui un individuo di genere maschile possiede un cromosoma X soprannumerario (XXY) ed è una delle anomalie ricercata nelle villocentesi e nelle amniocentesi. La SK non è sempre stata considerata una condizione intersessuale, ma rientra nella nuova categoria medica di DSD. Questa condizione si verifica in circa 1-2 maschi su 1000 nati vivi.Molte persone affette dalla SK non manifestano una sintomatologia conclamata, con l’eccezione della sterilità (o una forte riduzione della fertilità nei mosaicismi 46XY/47XXY). Nel 25-30% dei casi la SK non viene diagnosticata oppure viene scoperta solo in età adulta quando si prova a fare figli.
Lo spettro delle manifestazioni cliniche è molto ampio a seconda della varianti della sindrome. I sintomi sono tanto più gravi quanto più cresce il numero di cromosomi X. Chi è affetto dalla SK solitamente produce un livello molto basso di testosterone, e di conseguenza l’infertilità rappresenta il sintomo principale della sindrome.
La malattia può presentarsi con ipogonadismo (testicoli di dimensioni ridotte), deficit di androgeni, azoospermia, è frequente la ginecomastia, ma solo il 10% dei soggetti con la sindrome di Klinefelter presenta un ritardo mentale. La SK può essere associata a dislessia e ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, anomia, disartria. Si possono riscontrare immaturità, poca sicurezza, timidezza, disagio sociale e difficoltà scolastiche facilmente risolvibili con terapia logopedica precoce.
Negli adulti affetti da SK, la somministrazione di androgeni (testosterone) per via intramuscolare o sotto forma di gel è importante per sopperire alla carenza di produzione (massa ossea, salute cardiaca). La terapia ormonale permette di mantenere caratteristiche sessuali secondarie maschili, fortificare l’autostima, e di accrescere la massa muscolare che aiuta a prevenire la osteopenia nell’età matura.
A causa della grande eterogeneità dei sintomi, e della scarsa informazione su di essa, questa sindrome è spesso descritta come una malattia genetica rara, grave ed invalidante. Senza un’adeguata comunicazione aggiornata rispetto alla SK, i futuri genitori spesso si spaventano e decidono di interrompere la gravidanza. Le associazione e gli adulti con la SK forniscono un immagine aggiornata della vita di una persona con la SK più completa e meno stigmatizzante che dovrebbe essere integrata nella comunicazione prenatale.
La terapia sostitutiva e nuove conoscenze garantiscono ai genitori di bimbi SK, ai ragazzi ed agli adulti con la SK una vita assolutamente “normale”, cioè ricca di gioie e di problemi come quella di chiunque altro.

Iperplasia Surrenale Congenita

L’ISC rappresenta una delle condizioni più medicalizzate e discusse per via delle insoddisfazioni delle persone coinvolte rispetto a interventi chirurgici, terapia ormonale e continua ignoranza della differenza tra comportamenti stereotipati di genere, identità di genere e orientamento sessuale. Può anche presentare una forma che è realmente un’emergenza medica.
È una sindrome autosomica recessiva, caratterizzata da disordini nella biosintesi degli ormoni steroidei, a causa di una mutazione in uno dei 5 enzimi coinvolti nel processo di sintesi. Questi enzimi sono prodotti dalla corteccia surrenale, e, nel 90% dei casi, la loro mutazione dipende dal deficit della 21-idrossilasi. La mutazione comporta una ridotta produzione di ormoni glucocorticoidi e mineralcorticoidi, con conseguente aumento di androgeni. La cosiddetta forma classica si manifesta in epoca neonatale o nelle prime fasi dell’infanzia (in Italia, 1:16.000 nati).
Può essere di 2 tipi:
– Con perdita di sale (questa versione rappresenta l’unica vera emergenza medica nell’infanzia): in questo caso si ha deficit enzimatico totale, e non vengono prodotti né cortisolo né aldosterone (insufficienza surrenalica). Nei pazienti con deficit di cortisolo si ha un peggioramento della funzione cardiaca, con scarsa risposta vascolare alle catecolamine e una ridotta velocità di filtrazione glomerulare. L’assenza di entrambi gli ormoni si manifesta in maschi e femmine con vomito, diarrea, perdita di peso, disidratazione, shock.
– Virilizzazione semplice: in questi pazienti non si producono sufficienti quantità di cortisolo, ma si hanno adeguate quantità di aldosterone che consentono di avere un corretto bilancio elettrolitico. La cosiddetta non classica può essere asintomatica o associata a pochi segni di iperandrogenismo, e in genere si manifesta tardivamente. In alcune popolazioni è più frequente che in altre: ebrei ashkenazi, 1:27; ispanici, 1:53; slavi 1:63; italiani, 1:333; caucasici, 1:1000.
Se la “virilizzazione” viene interpretata come una forma di genitali cosiddetti “ambigui”, es. una clitoride troppo grande per una femmina, i medici tendono a spingere verso una riduzione chirurgica della clitoride, che può eliminare o impedire la possibilità che questa persona possa raggiungere un orgasmo da adulta. Ci sono numerosi testimoni che questo genere di intervento estetico nell’infanzia e le ripetute ispezioni mediche ai genitali (delle volte di gruppo) creano dei gravi problemi emotivi, mentre l’intervento viene inizialmente proposto per evitare abusi psico-sociali e bullismo. È fortemente consigliato parlare con più di un adulto che ha esperienza diretta, prima di fare qualsiasi intervento chirurgico estetico irreversibile, che potrebbe aver gravi controindicazioni come queste.
Nel caso invece che si presenti la cosiddetta pubertà precoce, per tardarne l’inizio viene prescritta una terapia ormonale. Anche per trattare la “virilizzazione” viene consigliata una terapia ormonale, però, come nel caso delle altre sindromi, c’è poca ricerca sulla salute generale a lungo termine, con e senza terapia ormonale. Gli effetti metabolici possono essere contrastati con l’uso del cortisone. L’uso a lungo termine del cortisone produce dipendenza e altri effetti collaterali, che hanno bisogno di essere spiegati onestamente e apertamente.
Le linee guida per i genitori sviluppate da un consorzio di studiosi e attivisti consigliano: 1. assegnare un genere al figlio senza fare alcun intervento chirurgico non necessario alla funzione dell’organismo; 2. aspettare che il figlio verso i tre anni cominci a indicare la propria identità di genere ed essere disposti a cambiare l’assegnazione di genere quando la volontà del figlio diventa palese; 3. evitare che il figlio venga sottoposto a numerosi esami ai genitali con numerose persone; 4. dare informazione sulla diagnosi adeguate all’età; 5. coinvolgere il proprio figlio nelle decisioni mediche, tenendo sempre in conto le controindicazioni e la irreversibilità degli interventi chirurgici.

AIS (Sindrome da Insensibilità agli Androgeni o Sindrome di Morris)

L’AIS può essere considerata una forma intersessuale in quanto c’è un divergenza tra il sesso cromosomico e la forma dei genitali esterni. Le persone affette da questa sindrome sono dal punto di vista anatomico, psicologico, legale e sociale delle donne. L’infertilita è spesso il problema che pesa di più sulle donne con AIS, se non per le controindicazioni della gonadectomia o interventi non scelti autonomamente.
La Sindrome da Insensibilità agli Androgeni (Androgen Insensitivity Syndrome) provoca una variazione dello sviluppo dell’apparato riproduttivo nel feto, e può essere di vari gradi, da 1 (leggera) a 7 (totale o completa). Se l’insensibilità agli androgeni è completa si parla di CAIS, se invece l’insensibilità è parziale si parla di PAIS. Una bambina affetta da AIS presenta cromosomi sessuali cosiddetti maschili (XY). Nel suo corpo si sviluppano i testicoli (gonadi cosiddetti maschili) che iniziano a produrre androgeni. Tali ormoni cosiddetti maschili non compiono uno sviluppo dei caratteri maschili a causa di un’insensibilità dei tessuti agli androgeni. Per questo motivo, i genitali esterni si sviluppano seguendo le linee femminili (tutti gli embrioni seguono uno sviluppo femminile fino alla 7a settimana di gestazione), dopo che lo sviluppo degli organi femminili interni è già stato interrotto da un ormone (fattore inibitore di Muller, MIF) prodotto nel feto dai testicoli. CAIS 1:13.000; PAIS 1:130.000
Se diagnosticata alla pubertà, un bravo medico potrebbe spiegare alla ragazza che ha una variazione corporea così che l’unico reale problema che ne deriva è la sterilità, dandole una spiegazione non stigmatizzante Invece spesso il medico usa un linguaggio stigmatizzante e inesatto, creando alla ragazza problemi rispetto alla sua autostima e alla sua sessualità. Potrebbe essere suggerita la gonadectomia per proteggere e rafforzare l’identità di genere femminile. Una volta si credeva che ci fosse un aumento del rischio di cancro alle gonadi in questa sindrome, ma è stato smentito della ricerca scientifica.

La gonadectomia, in questo caso, ha solo una funzione sociale, e potrebbe creare dei problemi per via della conseguente terapia ormonale sostitutiva (TOS) a vita. Spesso viene suggerito un intervento per allungare, chirurgicamente, il canale vaginale ( in una bambina in fase pre-puberale il mantenimento forzato dello spazio potrebbe provocare dei traumi simili ad una violenza e un abuso sessuale), senza indicare le controindicazioni e le opzioni non-chirurgiche o non invasive, come le recenti terapie dilatative, diffuse sopratutto nel mondo anglosassone.

Per saperne di più
AISIA – Associazione Italiana Sindrome da Insensibilità Androgeni

La sindrome di Rokitansky (MRKH)

A volte la sindrome di Rokitansky è inclusa nella lista dei DSD perché rappresenta una variazione dello sviluppo degli organi riproduttivi, mentre non era considerata una sindrome intersessuale perché i componenti del corpo sessuato sono tutti di tipo femminile. A volte ragazze e donne con MRKH possono avere difficoltà simili a persone con altre DSD nel sentirsi sole o uniche e nel non riuscire a trovare un medico che conosca, sappia utilizzare e spiegare le diverse tecniche mediche disponibile (per esempio la dilatazione non-chirurgica). Per fortuna adesso c’è un’associazione italiana di persone direttamente interessate che se ne occupa!
Una bambina su 4000-5000 nasce con la Sindrome di Rokitansky ovvero la Mayer Rokitansky Kuster Hauser (MRKH; a volte nei testi medici indicata anche come agenesia vaginale). Le bambine nate con la Sindrome di Rokitansky avranno malformazione o assenza di utero e vagina (MRKH di tipo I). In alcuni casi la Sindrome di Rokitansky si manifesta con l’associarsi di anomalie ad altri organi (MRKH di tipo II più comunemente chiamata MURCS): le persone con questa patologia, oltre alle problematiche che porta il tipo I, potranno avere alterazioni all’apparato scheletrico, all’apparato urinario, all’apparato cardiaco e all’apparato uditivo. La causa esatta non è conosciuta. Poiché i genitali esterni e le ovaie sono presenti (anche se queste ultime possono essere dislocate in sedi anomale), e dunque sono presenti anche i caratteri sessuali secondari femminili, la Sindrome di Rokitansky viene in genere scoperta solo durante l’adolescenza, intorno ai 14-16 anni, per la mancata comparsa delle mestruazioni. Alla diagnosi della Sindrome di Rokitansky si arriva dopo aver escluso altre sindromi cromosomiche (il cariotipo delle ragazze con la MRKH è 46XX) e aver confermato l’assenza di vagina e utero con risonanza magnetica nucleare. L’impatto di questa sindrome sulla psiche delle ragazze affette, così come su quella dei genitori, può essere forte e sconvolgente. Molte si colpevolizzano e arrivano loro stesse a rifiutare rapporti sessuali. Per questo è molto importante che pazienti e famiglie ricevano una comunicazione completa e rispettosa, abbiano diritto di accedere alla psicoterapia, e vengano messe in contatto con l’associazione dedicata.

Per saperne di più
ANIMrkhS – Associazione Nazionale Italiana Sindrome di Mayer Rokitansky Kuster Hauser

Deficit di 17 beta-idrossisteroido

L’enzima 17 beta-idrossisteroido-deidrogenasi è necessario per la formazione del testosterone dal suo precursore androstenedione. La condizione è causata da una mutazione autosomica recessiva, ed è una forma molto rara descritta più frequentemente in zone geograficamente isolate o con aumentata consanguineità. Le persone che presentano questa sindrome di solito presentano alla nascita genitali esterni di forma femminile o cosiddetti ambigui, con clitoridomegalia, fusione labio-scrotale posteriore e borsa vaginale perineale a fondo cieco. Le gonadi sono palpabili a livello inguinale o all’interno delle pieghe labio-scrotali. Il tratto urogenitale interno (epididimi, vasi deferenti, vescicole seminali, condotti eiaculatori) è bene sviluppato; sono assenti la prostata e le strutture Mülleriane. Spesso viene evidenziato solo alla pubertà quando le persone cresciute come femmine sviluppano irsutismo e amenorrea primaria, oppure cresciute come maschi presentano ginecomastia e sviluppo genitale incompleto. Queste persone possono imbattersi nei più grossi problemi bioetici che circondano la cura medica della intersessualità, ovvero la chirurgia estetica demolitrice prima dell’età del consenso, e la gonadectomia.
Le linea guida per i genitori sviluppate da un consorzio di studiosi e attivisti consigliano: 1. assegnare un genere al figlio alla nascita senza fare qualsiasi intervento chirurgico non necessario alla funzione dell’organismo; 2. aspettare che il figlio verso i tre anni cominci a indicare la proprio identità di genere ed essere disposti a cambiare l’assegnazione di genere quando la volontà del figlio diventa palese; 3. evitare che sia sottoposto a numerosi esami ai genitali con numerose persone; 4. dare informazioni sulla diagnosi adeguate alla età; 5. coinvolgere il figlio nelle decisioni mediche, tenendo sempre in conto le controindicazioni e la irreversibilità degli interventi chirurgici.

Micropene

In passato molti specialisti consigliavano ai genitori di crescere i bambini con micropene come femmine, sottoponendoli a interventi chirurgici per modificare ancora la forma dei genitali. Una casistica rilevante dimostra però che i bambini con questa variazione corporea possono essere felicemente cresciuti come maschi e che, se allevati come femmine, potrebbero optare per la transizione di genere in età adulta (la quale risulta più difficile per via degli interventi demolitori precedenti). Le cause sono variabili, tra queste il panipotuitarismo congenito, che nei maschi è comunemente associato a un’ipoglicemia potenzialmente letale, dovuta alla carenza di ormone della crescita e di ACTH (ormone adrenocorticotropo). Se il panipotuitarismo non viene corretto, l’ipoglicemia non reagisce alla maggior parte delle terapie standard. Si stima che circa 1 ogni 200 individui abbia questa sindrome (0,5%). Per i neonati di sesso maschile, la media di lunghezza del pene è di circa 3,5 cm e così ogni bambino con una lunghezza del pene di 2,0 cm o meno dovrebbe essere valutato anche per la sindrome. Si prega di notare che non esiste una linea di demarcazione esatta per dimensioni del micropene, numerosi fattori (come l’età ed etnia) devono essere presi in considerazione prima di categorizzare un pene sotto la categoria micropene. Va anche ricordato che il termine micropene è in genere utilizzato quando il pene ha un aspetto normale, senza altre malformazioni genitali, come ipospadia, epispadia, criptorchidismo, “pene nascosto” (un pene di dimensioni normali oscurato da un eccesso di grasso sovrapubico), ect.

Deficit di 5 alfa-reduttasi

Nel 1974 questa rara forma autosomica di 46, XY DSD è stata descritta in due famiglie, una a Dallas e una nella Repubblica Dominicana, in cui è stato dimostrato il difetto di conversione del testosterone nel suo metabolita più attivo, il diidrotestosterone (DHT). L’enzima del 5 alfa-reduttasi catalizza questa reazione, e la mutazioni nel gene che codifica per lo steroide 5 alfa-reduttasi 2 isoenzima (SRD5A2) è stato identificato come causa di questa condizione.
Clinicamente i neonati si presentano con genitali esterni di varie forme, che possono essere viste come femminili, cosiddetti ambigui o maschili. Le gonadi solitamente si trovano nella regione inguinale, suggerendo che il diidrotestosterone influenza la migrazione del testicolo nello scroto. Alla pubertà avviene una virilizzazione dell’aspetto esterno del corpo. Nelle persone cresciute in senso maschile è riportata fertilità. In passato, nei paesi occidentali, c’era la tendenza ad assegnare i soggetti al genere femminile e ad effettuare la gonadectomia con la demolizione/riduzione dei genitali esterni, l’attuale orientamento medico è verso un’assegnazione di genere in senso maschile con l’eventuale intervento chirurgico posticipato all’età del consenso. La motivazione risiede nella normale produzione di testosterone di questi soggetti e nella normale sensibilità agli androgeni di tutti gli organi bersaglio. Dando un importante ruolo a due fattori: l’esposizione androgenica in utero e la potenziale fertilità di queste persone. Di fatto, la ricerca antropologica nei posti laddove questa variazione corporea è più comune, e perciò storicamente meno medicalizzata, rivela che le persone con questa variazione dimostrano una vasta gamma di identità di genere, che non sempre coincidono con il genere assegnato alla nascita. Perciò è sempre consigliato ascoltare i desideri dell’individuo ed evitare interventi irreversibili.

Disgenesia gonadica completa (Sindrome di Swyer)

La Sindrome di Swyer è stata descritta per la prima volta nel 1955, oggi sappiamo essere dovuta a mutazioni di SRY, oppure di uno dei fattori determinanti lo sviluppo dei testicoli (SF-1).
In questa condizione le gonadi non si formano e non si ha produzione ormonale neé in utero né nella vita postnatale e neppure in pubertà. Alla nascita i genitali sono di forma femminile, e per la mancanza della secrezione testicolare di AMH (ormone anti-Mulleriano), utero e vagina sono presenti. Solitamente la diagnosi si pone in adolescenza per il ritardo di sviluppo puberale e l’amenorrea primaria. Questa è l’unica condizione in cui è realmente documentato un aumentato rischio tumorale delle gonadi non ben formate, in cui la gonadectomia potrebbe avere un senso medico. La fertilità è possibile con l’ovodonazione.

Disgenesia gonadica mista o parziale

La disgenesia gonadica mista o parziale è una condizione più complessa nella quale le gonadi sono disgenetiche. Il segno più comune è lo sviluppo asimmetrico delle gonadi, spesso associato a disgenesia testicolare, da una parte, e un aspetto a “striscia”, dall’altra. Può essere presente anche asimmetria dei genitali esterni ed interni. Alla nascita la forma dei genitali può apparire “ambigua”. Solitamente si associa ad un cariotipo con mosaicismo 45, X0/46, XY. La disgenesia gonadica è l’unica condizione in cui è realmente documentato un aumentato rischio tumorale delle gonadi, in cui la gonadectomia potrebbe aver un senso medico. Lo sviluppo psicomotorio è normale.
Le linee guida per i genitori sviluppate da un consorzio di studiosi e attivisti consigliano: 1. assegnare un genere al figlio alla nascita senza fare qualsiasi intervento chirurgico non necessario alla funzione dell’organismo; 2. aspettare che il figlio verso i tre anni cominci a indicare la proprio identità di genere ed essere disposti a cambiare l’assegnazione di genere quando la volontà del figlio diventa palese; 3. evitare che sia sottoposto a numerosi esami ai genitali con numerose persone; 4. dare informazioni sulla diagnosi adeguate alla età; 5. coinvolgere il proprio figlio nelle decisioni mediche, tenendo sempre in conto le controindicazioni e la irreversibilità delle interventi chirurgici.

Ipoplasia delle cellule di Leydig

Più comunemente, i testicoli fetali producono due ormoni: l’ormone anti-Mulleriano (AMH) ed il testosterone. In alcuni casi le cellule che producono l’AMH (chiamate cellule di Sertoli) lavorano, mentre le cellule che producono testosterone (chiamate cellule di Leydig) non si sviluppano del tutto. Questa condizione è conosciuta come “Ipoplasia delle cellule di Leydig” (ipoplasia vuol dire scarso sviluppo) e l’individuo si presenta con un aspetto generalmente femminile. Poiché le cellule di Sertoli funzionano, esse producono regolarmente l’AMH e quindi non si sviluppano né utero, né tube di Falloppio. La causa principale dell’ipoplasia delle cellule di Leydig è un difetto del recettore per l’ormone luteinizzante (un ormone prodotto dall’ipofisi) e in questi casi la condizione viene chiamata anche “Resistenza all’LH” (ossia resistenza all’ormone luteinizzante, abbreviato in LHR). Il recettore LH è anche necessario per il funzionamento della Gonadotropina Corionica Umana (hCG), che regola lo sviluppo delle gonadi nelle prime settimane di vita.
A differenza dell’AIS, il recettore degli androgeni funziona normalmente. 
Donne XY con un alto grado di LHR non produrranno androgeni, così alla pubertà non si avrà una femminilizzazione spontanea, e diverse persone ricorrano ad una terapia ormonale. Come nella maggiore parte delle situazione di intersessualità/DSD, l’unico problema avverrà nella fertilità.

Ipertrofia clitoridea

La clitoride grande è chiamata in ambito medico ”ipertrofia clitoridea” o ”clitoridomegalia”. La clitoride può diventare più grande a causa dell’aumentata presenza di ormoni androgeni. Gli androgeni sono ormoni cosiddetti maschili che sono presenti anche nelle persone femminili.
Una clitoride ipertrofica non ha funzioni differenti rispetto ad una normale. Fino alla fine dell‘800 la chiesa cattolica insistette sulla falsa credenza che il lesbismo (allora chiamato tribadismo) avesse radice biologica nella clitoride grande: nel ‘700 scomunicò il medico Bianchi per aver contestato la correlazione tra la clitoride ipertrofica e l’orientamento sessuale. Tra i medici dell‘800 questa leggenda metropolitana era di moda, tanto da schedare la grandezza delle clitoridi di tutte le prostitute di Parigi (in quanto la donna “libidinosa” era sovrapposta alla donna tribade). Al giorno d’oggi quando nascono bambine con clitoride ipertrofica, in ospedale si genera un po’ di confusione e non è raro che le ostetriche non riescano a riconoscere subito se si tratti di una femmina o di un maschio. L’incidenza è di 1 su 5.000 circa. Spesso chi soffre di questo problema va incontro a numerose conseguenze di natura psicologica, legale, sessuale, sociale, se è stata sottoposta ad una medicalizzazione stigmatizzante e/o demolitoria.
Le linee guida per i genitori sviluppate da un consorzio di studiosi e attivisti consigliano: 1. assegnare un genere al figlio alla nascita senza fare qualsiasi intervento chirurgico non necessario alla funzione dell’organismo; 2. aspettare che il figlio verso i tre anni cominci a indicare la proprio identità di genere ed essere disposti a cambiare l’assegnazione di genere quando la volontà del figlio diventa palese; 3. evitare che sia sottoposto a numerosi esami ai genitali con numerose persone; 4. dare informazioni sulla diagnosi adeguate alla età; 5. coinvolgere il proprio figlio nelle decisioni mediche, tenendo sempre in conto le controindicazioni e la irreversibilità delle interventi chirurgici.

Ipospadia

L’ipospadia è una variazione congenita in cui il meato dell’uretra non sbocca al vertice del pene, ma in un punto qualunque della faccia inferiore del pene tra il glande e lo scroto. Più il meato dell’uretra è posto verso lo scroto, più il pene è ricurvo. Se associata ad un incurvamento ventrale del pene, l’erezione può essere dolorosa. Tale malformazione non ha ripercussioni sullo stato di salute generale, e generalmente non provoca problemi per la fuoriuscita dell’urina, salvo determinare un’anomala direzione del getto urinario e, in età adulta, dello sperma. L’intervento chirurgico per spostare la posizione del uretra ha delle complicazioni in almeno il 50% dei casi, creando ricorrenti infezioni urinarie o la necessità di ripetuti interventi “correttivi”, e generalmente ha lo scopo solo psico-sociale di agevolare l’urinazione in piede. È presente da 1 a 8 bambini su 1000.

Mosaicismo cromosomico

Si dice che una persona ha un “cariotipo mosaico” quando ha un tipo di cariotipo in alcune delle sue cellule, e un cariotipo diverso in altre cellule. Un esempio è quando si dice che una persona abbia un cariotipo 45, X/46, XX; ciò significa ha 45, X in alcune cellule, e 46, XX in altre cellule. Il mosaicismo accade per via del modo in cui le cellule si dividono nelle prime fasi di sviluppo di un embrione.
Per esempio una donna con sindrome di Turner a mosaico può avere alcune cellule che sono XO (tipico cariotipo della Sindrome di Turner) e alcune cellule che sono XX (tipico cariotipo femminile).
Il mosaicismo si verifica anche in alcune forme della sindrome di Klinefelter chiamate 46/47 XY / XXY mosaico. In questo caso, le cellule XY avrebbero 46 cromosomi (un numero tipico di cromosomi) e le cellule XXY avrebbero 47 cromosomi.

Ovotestis

L’uso della dizione “vero ermafroditismo” può spaventare e stigmatizzare inutilmente pazienti e genitori; è necessario spiegare che questo è il termine ufficiale usato nella letteratura medica, ma che si tratta di una denominazione impropria. Nella condizione ovotestis coesistono tessuto ovarico e testicolare, e genitali con strutture di tipo maschile e femminile, in base al tipo di tessuto, ovarico o testicolare, predominante. La frequenza stimata è pari a circa 1 su 20.000 nati. L’infertilità è comune nei maschi, mentre le femmine sono potenzialmente fertili. Molte bambine presentano la cosiddetta ambiguità genitale e la diagnosi viene effettuata alla nascita.
La linea guida per i genitori sviluppato da un consorzio di studiosi e attivisti consiglia: 1. assegnare un genere al figlio alla nascita senza fare qualsiasi intervento chirurgico non necessario alla funzione dell’organismo; 2. aspettare che il figlio verso tre anni comincia indicare il proprio identità di genere ed essere disposto cambiare l’assegnazione di genere quando il volontà del figlio diventa palese; 3. evitare che sia sottoposto a numerosi esami ai genitali con numerose persone; 3. dare informazione adeguata alla età rispetto la diagnosi; 4. coinvolgere il proprio figlio nelle propri decisioni medici, tenendo sempre conto i controindicazioni e la irreversibilità delle interventi chirurgici.